Am 28. Februar wird der Tag der seltenen Erkrankungen gefeiert, und in der Steiermark sind rund 45.000 Menschen betroffen. Eine dieser betroffenen Familien ist die von Oskar, einem 9-jährigen Jungen aus Werndorf, der das Dup15q-Syndrom hat. Diese genetische Erkrankung, die durch die Verdopplung von genetischem Material auf Chromosom 15 gekennzeichnet ist, führt bei Oskar zu Epilepsie, geistiger Beeinträchtigung und einer Sprachlosigkeit, die ihn in seinem Alltag stark einschränkt. Trotz dieser Herausforderungen hat Oskar eine große Vorliebe fürs Kuscheln mit seiner Familie und Freunden und wird von seinem treuen Labrador-Assistenzhund Ophelia unterstützt.
Nach Oskars Diagnose setzten sich seine Eltern für andere Betroffene ein und gründeten einen Selbsthilfeverein, der sich über die Grenzen von Deutschland, Österreich und der Schweiz erstreckt. Um auf die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen, nahmen Oskars Mutter, Anna-Lena Pirs, sowie Familie und Freunde am RareDiseasesRun teil – einem virtuellen Lauf, der 44 Selbsthilfevereine vereinte. Hierbei liefen rund 50 Teilnehmer eine fünf Kilometer lange Strecke in Wundschuh, während Kinder die Strecke zu Fuß bewältigten. Der Fokus des Laufs lag nicht primär auf Spenden, sondern darauf, Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen.
Über das Dup15q-Syndrom
Das Dup15q-Syndrom ist eine weitestgehend unbekannte, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die etwa 1 von 15.000 Neugeborenen betrifft. Die Ursache dieser Erkrankung ist die zusätzliche mütterliche Kopie der Region 15q11.2-q13.1 auf Chromosom 15. Betroffene zeigen häufig motorische, sprachliche und kognitive Entwicklungsverzögerungen, eine verringerte Muskelspannung und Probleme bei der Verarbeitung von Sinneseindrücken. Zudem sind viele von ihnen von einer Autismus-Spektrum-Störung betroffen und haben mit teils schwer behandelbarer Epilepsie zu kämpfen. Der Dup15q e.V. setzt sich aktiv für Menschen mit diesem Syndrom und deren Angehörige ein. Der Verein bietet vielfältige Unterstützung, von der Stärkung betroffener Familien über Forschungsförderung bis hin zum Aufbau einer spezialisierten klinischen Versorgung und Öffentlichkeitsarbeit.
Fortschritte in der medizinischen Versorgung
Um die Situation von Betroffenen weiter zu verbessern, wurde am Universitätsklinikum Heidelberg im Oktober 2022 die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum ins Leben gerufen. Diese Sprechstunde ist das Ergebnis einer interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen Humangenetik, sozialpädiatrischem Zentrum und dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, unterstützt vom Dup15q e.V.. Ziel dieser Spezialsprechstunde ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums, welches ein Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen bereitstellt. Hier werden gezielte Forschungsprojekte durchgeführt, die darauf abzielen, Forschungsergebnisse in die klinische Praxis zu übertragen und potenzielle pharmakologische Studien zu ermöglichen.
Das Kompetenzzentrum bietet zudem Unterstützung für individuelle Förderungen der Betroffenen und dient als Anlaufstelle für Fachleute, die sich mit dem Dup15q-Syndrom auseinandersetzen. Interessierte können sich über die Genetische Poliklinik des Universitätsklinikums Heidelberg anmelden und erhalten dort weitere Informationen zu den angebotenen Leistungen.
Der Fall von Oskar und die Bemühungen seiner Familie verdeutlichen, wie wichtig Vernetzung und Aufklärung sind, um den betroffenen Menschen die Unterstützung zukommen zu lassen, die sie benötigen. Es bleibt zu hoffen, dass solche Initiativen und medizinischen Fortschritte dazu beitragen, das Leben von Kindern und Familien mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.