In der kleinen Gemeinde Gänserndorf hat eine herzerwärmende Initiative für Aufsehen gesorgt. Die Eichhorner Kramperl, auch bekannt als Aichhorn Teifln, haben sich in diesem Jahr beim vorweihnachtlichen Krampuslauf stark engagiert. Ein Teil der Einnahmen aus dieser Veranstaltung wird für einen guten Zweck verwendet, was die Herzen der Anwesenden höher schlagen ließ. Unterstützt werden sie dabei von lokalen Helden wie „Feuerwerk Steve Stefan Flotz“ aus Matzen und „Fenster Türen Gerald Morawek“ aus Gaweinstal.

Die Spenden kommen der 14-jährigen Lara zugute, die am Dub 15 Q-Syndrom leidet. Dieses seltene Syndrom hat weitreichende Auswirkungen auf Laras Leben. Die Familie, die aus Zistersdorf und Dobermannsdorf stammt, steht vor enormen Herausforderungen, da das Dub 15 Q-Syndrom zu körperlicher Altersadäquanz führt, jedoch die geistige Entwicklung auf dem Niveau eines einjährigen Kindes bleibt. Begleitend dazu leidet Lara an einer Autismus-Spektrum-Störung, hat eine Intelligenzminderung, Inkontinenz und kämpft seit der Pubertät mit Epilepsie. Diese Erkrankungen erfordern eine 24/7-Betreuung, die Laras Familie viel abverlangt. Ein besonders besorgniserregender Aspekt ist, dass ein hoher Prozentsatz der Betroffenen an SUDEP, dem plötzlichen Tod durch Epilepsie, stirbt.

Die Bedeutung der Spende

Dank der Spenden konnte das Überwachungsgerät Nightwatch angeschafft werden, welches nächtliche Anfälle frühzeitig erkennt und somit Laras Sicherheit erhöht. Laras Mutter, Susanne Schwinghammer, nahm die Spende dankbar von Aichhorn Teifln-Obmann Dominik Hajek und Feuerwerk Steve entgegen. Diese Unterstützung ist nicht nur finanzieller Natur, sondern bietet der Familie auch Hoffnung und einen Schritt in Richtung mehr Lebensqualität für Lara.

Das Dub 15 Q-Syndrom, auch bekannt als maternales 15q Duplikationssyndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch Hypotonie, motorische Verzögerungen, intellektuelle Behinderungen und ein hohes Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Die Schwere der Symptome kann je nach individueller genetischer Ausstattung variieren. So sind Menschen mit einem isodicentrischen supernumerären Chromosom (idic(15)) in der Regel stärker betroffen als jene mit einer interstitiellen Duplikation. Die Epilepsie, die oft bereits im frühen Kindesalter beginnt, betrifft mehr als die Hälfte der Betroffenen und kann zu gravierenden gesundheitlichen Herausforderungen führen.

Neue Perspektiven durch Forschung

In der Zwischenzeit gibt es am Universitätsklinikum Heidelberg seit Oktober 2022 die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum. Diese Sprechstunde ist das Resultat einer interdisziplinären Kooperation zwischen Humangenetik, sozialpädiatrischem Zentrum und dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin. Ziel ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums, das eine Vielzahl an Dienstleistungen anbietet, darunter ein Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen und Unterstützung für die individuelle Förderung der Betroffenen. Diese Initiative ist ein Hoffnungsschimmer für viele Familien, die mit den Herausforderungen des Syndroms kämpfen.

Die Fortschritte in der Forschung und die Unterstützung durch lokale Initiativen zeigen, dass Gemeinschaft und Wissenschaft Hand in Hand gehen können, um das Leben von Betroffenen wie Lara zu verbessern. Für mehr Informationen zur Dup15q-Spezialsprechstunde können Interessierte das Universitätsklinikum Heidelberg kontaktieren.

Für weitere Details zu Laras Geschichte und den Aktivitäten der Eichhorner Kramperl, können Sie die vollständige Berichterstattung auf MeinBezirk nachlesen.

Zusätzlich finden Sie umfassende Informationen über das Dub 15 Q-Syndrom auf NCBI sowie über die Spezialsprechstunde am Universitätsklinikum Heidelberg.